Dados publicados pela Molecular Therapy demonstram efeitos sustentados da terapia genética PTC-AADC para deficiência AADC

Um dos conjuntos de dados mais longos a demonstrar eficácia sustentada de uma terapia genética mediada por AAV

SOUTH PLAINFIELD, Nova Jersey, 23 de dezembro de 2021 /PRNewswire/ -- A PTC Therapeutics anunciou hoje a publicação de resultados que mostram que os efeitos favoráveis e sustentados de sua terapia genética PTC-AADC persistiram por até nove anos em pacientes com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC). Os resultados foram publicados on-line antes da versão impressa da Molecular Therapy.1

"Esses dados demonstram a capacidade de obter efeitos clínicos duráveis e significativos de longo prazo com um tratamento único de substituição genética para um distúrbio genético grave", disse Matthew Klein, MD, diretor de desenvolvimento da PTC. "Estamos motivados por esses resultados e pelo potencial de oferecer um tratamento para crianças que convivem com esse distúrbio devastador auxiliadas por seus cuidadores."

Os novos resultados de longo prazo mostram que, em três estudos clínicos, melhorias rápidas e duráveis na função motora e cognitiva da linha de base ocorreram 12 meses após a terapia genética e persistiram até nove anos.1 Algumas crianças tratadas com PTC-AADC puderam ficar de pé, caminhar e até mesmo conversar.1

Além disso, após a terapia com PTC-AADC, os pais relataram redução significativa na gravidade dos sintomas associados à deficiência AADC, como humor, sudorese excessiva, instabilidade de temperatura e crises oculogíricas (episódios de movimento ocular anormal parecidos com uma convulsão).1 Após 12 meses, muitas crianças tratadas passaram de um peso inicial abaixo do terceiro percentil para obter ganhos de peso apropriados para a idade.1 Além disso, os pais relataram melhoria significativa na qualidade de vida dos cuidadores.1 Estudos anteriores destacaram o enorme impacto de cuidar de uma criança com deficiência AADC.2, 3

"Os efeitos transformadores dessa terapia genética única são extremamente encorajadores e também têm impacto na melhoria da vida dos cuidadores", disse o investigador Paul Wuh-Liang Hwu do Hospital Nacional da Universidade de Taiwan. "Estamos satisfeitos com os resultados favoráveis que continuarão a promover o entendimento da terapia genética no tratamento da deficiência AADC."

Atualmente não há tratamentos que modifiquem a doença para a deficiência AADC, que é causada por um gene defeituoso que impede que o corpo produza a dopamina necessária para o desenvolvimento e funcionamento normais.4 A terapia genética PTC-AADC vai diretamente ao putâmen, um local no cérebro onde a dopamina é utilizada e onde se corrige esse defeito.5

Sobre a deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)

A AADC é uma deficiência fatal e rara que causa deficiência genética grave e sofrimento nos primeiros meses de vida, afetando todos os aspectos da vida – físico, mental e comportamental.4, 6, 7, 8, 9 O sofrimento de crianças com deficiência AADC é exacerbado por episódios de crises oculogíricas perturbadoras (episódios angustiantes que se parecem com convulsões), que podem acontecer diariamente e durar horas, fazendo com que os olhos rolem para cima e provocando vômitos frequentes.4, 9, 10 Outros impactos da doença incluem problemas comportamentais, dificuldade para dormir e complicações que geram risco de morte como infecções respiratórias e problemas gastrointestinais.4, 11

As opções de controle atuais oferecem melhoria limitada para a maior parte dos pacientes com deficiência AADC.4 O controle dos pacientes com deficiência AADC requer uma equipe multidisciplinar de especialistas e coordenação complexa de atendimento para tratar problemas de saúde significativos como atrasos no desenvolvimento, infecções, complicações ortopédicas e cardíacas e outras comorbidades.2, 4

Embora existam vários testes de diagnóstico para deficiência AADC, a doença muitas vezes permanece não diagnosticada.9,11

Sobre a PTC-AADC

A PTC-AADC é uma terapia de substituição genética única, que está em análise regulatória na Europa para o tratamento da deficiência AADC.12 É um vírus recombinante adeno-associado ao vírus serotipo 2 (AAV2), contendo o gene DDC humano.12 Foi projetado para corrigir o defeito genético subjacente, levando um gene DDC funcional diretamente ao putâmen, aumentando a produção da enzima AADC e restaurando a produção de dopamina.13, 14

A eficácia e o perfil de segurança do PTC-AADC foram demonstrados em três estudos clínicos separados, com o primeiro paciente dosado há mais de dez anos (2010).13, 15, 16 A PTC-AADC demonstrou melhoria neurológica e neuromuscular transformadora e durável em estudos clínicos, mostrando que continuará após nove anos.1

Sobre a PTC Therapeutics, Inc.

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência e dedicada à descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que oferecem benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de inovar para identificar novos tratamentos e comercializar produtos em todo o mundo é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores. Nossa missão é oferecer acesso aos melhores tratamentos da categoria a pacientes que tenham poucas, ou nenhuma, opção de tratamento. A estratégia da empresa é alavancar sua sólida experiência científica e clínica e infraestrutura comercial global para proporcionar tratamentos aos pacientes.  Acreditamos que isso nos permite maximizar o valor para todas as partes interessadas. Para saber mais sobre a PTC, acesse www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.

Para Mais Informações:

Jeanine Clemente

+1 (908) 912-9406

jclemente@ptcbio.com

Declarações prospectivas:

Este comunicado de imprensa contém declarações prospectivas de acordo com a Lei de Reforma de Contencioso de Títulos Privados de 1995. Todas as declarações contidas neste comunicado, exceto declarações de fatos históricos, são declarações prospectivas, incluindo declarações sobre: as expectativas, planos e perspectivas futuras da PTC, incluindo em relação ao cronograma esperado dos estudos e pesquisas clínicas, disponibilidade de dados, envios, respostas e outros atos do órgão regulatório, expectativas em relação à plataforma de terapia genética da PTC, incluindo apresentações ao órgão regulatório e capacidades de produção, expectativas da PTC em relação ao licenciamento, apresentações ao órgão regulatório e a comercialização de seus produtos e candidatos a produtos; a estratégia, as operações futuras, a posição financeira futura, o faturamento futuro, os custos projetados e os objetivos de gestão da PTC. Outras declarações prospectivas podem ser identificadas por palavras como "orientação", "plano", "prevê", "acredita", "estima", "espera", "pretende", "pode", "meta", "potencial", "irá", "iria", "poderia", "deveria", "continua" e expressões similares.

Os resultados reais, o desempenho ou as conquistas da PTC podem diferir materialmente daqueles expressos ou implícitos por declarações prospectivas que ela faz como resultado de vários riscos e incertezas, inclusive aqueles relacionados a: resultado dos preços, negociações de cobertura e reembolso com terceiros pagadores pelos produtos ou candidatos a produtos que a PTC comercializa ou pode vir a comercializar no futuro; expectativas em relação à plataforma de terapia genética da PTC, incluindo apresentações ao órgão regulatório e potenciais aprovações, capacidades de fabricação e impacto financeiro potencial e benefícios de sua instalação de produção biológica alugada e a conquista potencial das etapas de desenvolvimento, regulatórias e de venda e pagamentos contingentes que a PTC pode ser obrigada a fazer, efeitos comerciais significativos, incluindo os efeitos setoriais, do mercado, econômicos, condições políticas ou regulatórias; mudanças nas leis fiscais e outras leis, regulamentos, taxas e políticas; a base elegível de pacientes e o potencial comercial dos produtos e candidatos a produtos da PTC; a abordagem científica e o progresso de desenvolvimento geral da PTC; e os fatores discutidos na seção "Fatores de Risco" do Relatório Anual mais recente da PTC no Formulário 10-K, bem como todas as atualizações sobre estes fatores de risco registradas periodicamente nos outros arquivos da PTC junto à SEC. Recomendamos que todos estes fatores sejam cuidadosamente considerados.

Assim como com qualquer produto farmacêutico em desenvolvimento, existem riscos significativos no desenvolvimento, na aprovação regulatória e na comercialização de novos produtos. Não há garantias de que qualquer produto receberá ou manterá aprovação regulatória em qualquer território, nem provará ser comercialmente bem-sucedido, incluindo o PTC-AADC.

As declarações prospectivas contidas neste documento representam os pontos de vista da PTC apenas na data deste comunicado de imprensa, e a PTC não promete nem pretende atualizar ou revisar quaisquer declarações prospectivas para refletir resultados reais ou alterações em planos, perspectivas, suposições, estimativas ou projeções, ou outras circunstâncias que ocorram após a data deste comunicado de imprensa, a menos que exigido por lei.

1 Tai C-H, Lee N-C, Chien Y-H et al. Mol Ther. 2021 Nov 8;S1525-0016(21)00576-1.

2 Buesch K et al. Cuidando de um indivíduo com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC): Análise do tempo relatado para atendimento prático e emocional e ajuda paga/não paga. Cartaz apresentado no ISPOR 2021, 17 a 20 de maio de 2021.

3 Skrobanski H, et al. O impacto de cuidar de um indivíduo com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC): um estudo qualitativo e o desenvolvimento de um modelo conceitual. Curr Med Res Opin. 2021;37(10):1821-1828.

4 Wassenberg T, et al. Diretriz de consenso para o diagnóstico e tratamento da deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12

5 Hwu P, et al. Terapia genética no putâmen para curar a deficiência AADC e a doença de Parkinson. EMBO Mol Med. 2021;e14712.

6 Williams K et al. Sintomas e impactos da deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC): um estudo qualitativo. Cartaz apresentado no ISPOR 2021, 17 a 20 de maio de 2021

7 Hwu WL et al. História natural da deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos em Taiwan. JIMD Rep. 2018

8 Himmelreich N, et al. Deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos: base molecular e metabólica e perspectiva terapêutica. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22.

9 Pearson T et al. Deficiência AADC, da infância à idade adulta: sintomas e resultados no desenvolvimento em uma coorte internacional de 63 pacientes. J Inherit Metab Dis. setembro de 2020;43(5):1121-1130.

10 Barow E, et al. Crises oculogíricas: etiologia, fisiologia e abordagens terapêuticas. Parkinsonism Relat Disord. 2017;36:3–9.

11 Chien YH, et al. Níveis 3-O-metildopa em recém-nascidos: resultado da triagem de recém-nascidos para deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos. Mol Genet Metab. Agosto de 2016;118(4):259-263.

12 PTC Therapeutics. Dados no arquivo.

13 Chien YH, et al . Eficácia e segurança da terapia genética AAV2 em crianças com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos: um estudo aberto de Fase 1/2. Lancet Child Adolesc Health. 2017;1(4):265-273.

14 Chien et al. A terapia genética AGIL-AADC resulta em melhorias sustentadas em marcos motores e de desenvolvimento ao longo de cinco anos em crianças com deficiência AADC. Cartaz apresentado na 48o Encontro anual da Sociedade de Neurologia Infantil, Charlotte, NC, EUA, 23 a 26 de outubro de 2019.

15 Dados da PTC Therapeutics em arquivo, relatório de estudo clínico Novembro de 2019 (AADC-CU-1601).

16 Dados da PTC Therapeutics em arquivo, Relatório de estudo clínico Novembro de 2019 (AADC-011).

 

FONTE PTC Therapeutics, Inc.

Um dos conjuntos de dados mais longos a demonstrar eficácia sustentada de uma terapia genética mediada por AAV

SOUTH PLAINFIELD, Nova Jersey, 23 de dezembro de 2021 /PRNewswire/ -- A PTC Therapeutics anunciou hoje a publicação de resultados que mostram que os efeitos favoráveis e sustentados de sua terapia genética PTC-AADC persistiram por até nove anos em pacientes com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC). Os resultados foram publicados on-line antes da versão impressa da Molecular Therapy.1

"Esses dados demonstram a capacidade de obter efeitos clínicos duráveis e significativos de longo prazo com um tratamento único de substituição genética para um distúrbio genético grave", disse Matthew Klein, MD, diretor de desenvolvimento da PTC. "Estamos motivados por esses resultados e pelo potencial de oferecer um tratamento para crianças que convivem com esse distúrbio devastador auxiliadas por seus cuidadores."

Os novos resultados de longo prazo mostram que, em três estudos clínicos, melhorias rápidas e duráveis na função motora e cognitiva da linha de base ocorreram 12 meses após a terapia genética e persistiram até nove anos.1 Algumas crianças tratadas com PTC-AADC puderam ficar de pé, caminhar e até mesmo conversar.1

Além disso, após a terapia com PTC-AADC, os pais relataram redução significativa na gravidade dos sintomas associados à deficiência AADC, como humor, sudorese excessiva, instabilidade de temperatura e crises oculogíricas (episódios de movimento ocular anormal parecidos com uma convulsão).1 Após 12 meses, muitas crianças tratadas passaram de um peso inicial abaixo do terceiro percentil para obter ganhos de peso apropriados para a idade.1 Além disso, os pais relataram melhoria significativa na qualidade de vida dos cuidadores.1 Estudos anteriores destacaram o enorme impacto de cuidar de uma criança com deficiência AADC.2, 3

"Os efeitos transformadores dessa terapia genética única são extremamente encorajadores e também têm impacto na melhoria da vida dos cuidadores", disse o investigador Paul Wuh-Liang Hwu do Hospital Nacional da Universidade de Taiwan. "Estamos satisfeitos com os resultados favoráveis que continuarão a promover o entendimento da terapia genética no tratamento da deficiência AADC."

Atualmente não há tratamentos que modifiquem a doença para a deficiência AADC, que é causada por um gene defeituoso que impede que o corpo produza a dopamina necessária para o desenvolvimento e funcionamento normais.4 A terapia genética PTC-AADC vai diretamente ao putâmen, um local no cérebro onde a dopamina é utilizada e onde se corrige esse defeito.5

Sobre a deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)

A AADC é uma deficiência fatal e rara que causa deficiência genética grave e sofrimento nos primeiros meses de vida, afetando todos os aspectos da vida – físico, mental e comportamental.4, 6, 7, 8, 9 O sofrimento de crianças com deficiência AADC é exacerbado por episódios de crises oculogíricas perturbadoras (episódios angustiantes que se parecem com convulsões), que podem acontecer diariamente e durar horas, fazendo com que os olhos rolem para cima e provocando vômitos frequentes.4, 9, 10 Outros impactos da doença incluem problemas comportamentais, dificuldade para dormir e complicações que geram risco de morte como infecções respiratórias e problemas gastrointestinais.4, 11

As opções de controle atuais oferecem melhoria limitada para a maior parte dos pacientes com deficiência AADC.4 O controle dos pacientes com deficiência AADC requer uma equipe multidisciplinar de especialistas e coordenação complexa de atendimento para tratar problemas de saúde significativos como atrasos no desenvolvimento, infecções, complicações ortopédicas e cardíacas e outras comorbidades.2, 4

Embora existam vários testes de diagnóstico para deficiência AADC, a doença muitas vezes permanece não diagnosticada.9,11

Sobre a PTC-AADC

A PTC-AADC é uma terapia de substituição genética única, que está em análise regulatória na Europa para o tratamento da deficiência AADC.12 É um vírus recombinante adeno-associado ao vírus serotipo 2 (AAV2), contendo o gene DDC humano.12 Foi projetado para corrigir o defeito genético subjacente, levando um gene DDC funcional diretamente ao putâmen, aumentando a produção da enzima AADC e restaurando a produção de dopamina.13, 14

A eficácia e o perfil de segurança do PTC-AADC foram demonstrados em três estudos clínicos separados, com o primeiro paciente dosado há mais de dez anos (2010).13, 15, 16 A PTC-AADC demonstrou melhoria neurológica e neuromuscular transformadora e durável em estudos clínicos, mostrando que continuará após nove anos.1

Sobre a PTC Therapeutics, Inc.

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência e dedicada à descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que oferecem benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de inovar para identificar novos tratamentos e comercializar produtos em todo o mundo é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores. Nossa missão é oferecer acesso aos melhores tratamentos da categoria a pacientes que tenham poucas, ou nenhuma, opção de tratamento. A estratégia da empresa é alavancar sua sólida experiência científica e clínica e infraestrutura comercial global para proporcionar tratamentos aos pacientes.  Acreditamos que isso nos permite maximizar o valor para todas as partes interessadas. Para saber mais sobre a PTC, acesse www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.

Para Mais Informações:

Jeanine Clemente

+1 (908) 912-9406

jclemente@ptcbio.com

Declarações prospectivas:

Este comunicado de imprensa contém declarações prospectivas de acordo com a Lei de Reforma de Contencioso de Títulos Privados de 1995. Todas as declarações contidas neste comunicado, exceto declarações de fatos históricos, são declarações prospectivas, incluindo declarações sobre: as expectativas, planos e perspectivas futuras da PTC, incluindo em relação ao cronograma esperado dos estudos e pesquisas clínicas, disponibilidade de dados, envios, respostas e outros atos do órgão regulatório, expectativas em relação à plataforma de terapia genética da PTC, incluindo apresentações ao órgão regulatório e capacidades de produção, expectativas da PTC em relação ao licenciamento, apresentações ao órgão regulatório e a comercialização de seus produtos e candidatos a produtos; a estratégia, as operações futuras, a posição financeira futura, o faturamento futuro, os custos projetados e os objetivos de gestão da PTC. Outras declarações prospectivas podem ser identificadas por palavras como "orientação", "plano", "prevê", "acredita", "estima", "espera", "pretende", "pode", "meta", "potencial", "irá", "iria", "poderia", "deveria", "continua" e expressões similares.

Os resultados reais, o desempenho ou as conquistas da PTC podem diferir materialmente daqueles expressos ou implícitos por declarações prospectivas que ela faz como resultado de vários riscos e incertezas, inclusive aqueles relacionados a: resultado dos preços, negociações de cobertura e reembolso com terceiros pagadores pelos produtos ou candidatos a produtos que a PTC comercializa ou pode vir a comercializar no futuro; expectativas em relação à plataforma de terapia genética da PTC, incluindo apresentações ao órgão regulatório e potenciais aprovações, capacidades de fabricação e impacto financeiro potencial e benefícios de sua instalação de produção biológica alugada e a conquista potencial das etapas de desenvolvimento, regulatórias e de venda e pagamentos contingentes que a PTC pode ser obrigada a fazer, efeitos comerciais significativos, incluindo os efeitos setoriais, do mercado, econômicos, condições políticas ou regulatórias; mudanças nas leis fiscais e outras leis, regulamentos, taxas e políticas; a base elegível de pacientes e o potencial comercial dos produtos e candidatos a produtos da PTC; a abordagem científica e o progresso de desenvolvimento geral da PTC; e os fatores discutidos na seção "Fatores de Risco" do Relatório Anual mais recente da PTC no Formulário 10-K, bem como todas as atualizações sobre estes fatores de risco registradas periodicamente nos outros arquivos da PTC junto à SEC. Recomendamos que todos estes fatores sejam cuidadosamente considerados.

Assim como com qualquer produto farmacêutico em desenvolvimento, existem riscos significativos no desenvolvimento, na aprovação regulatória e na comercialização de novos produtos. Não há garantias de que qualquer produto receberá ou manterá aprovação regulatória em qualquer território, nem provará ser comercialmente bem-sucedido, incluindo o PTC-AADC.

As declarações prospectivas contidas neste documento representam os pontos de vista da PTC apenas na data deste comunicado de imprensa, e a PTC não promete nem pretende atualizar ou revisar quaisquer declarações prospectivas para refletir resultados reais ou alterações em planos, perspectivas, suposições, estimativas ou projeções, ou outras circunstâncias que ocorram após a data deste comunicado de imprensa, a menos que exigido por lei.

1 Tai C-H, Lee N-C, Chien Y-H et al. Mol Ther. 2021 Nov 8;S1525-0016(21)00576-1.

2 Buesch K et al. Cuidando de um indivíduo com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC): Análise do tempo relatado para atendimento prático e emocional e ajuda paga/não paga. Cartaz apresentado no ISPOR 2021, 17 a 20 de maio de 2021.

3 Skrobanski H, et al. O impacto de cuidar de um indivíduo com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC): um estudo qualitativo e o desenvolvimento de um modelo conceitual. Curr Med Res Opin. 2021;37(10):1821-1828.

4 Wassenberg T, et al. Diretriz de consenso para o diagnóstico e tratamento da deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12

5 Hwu P, et al. Terapia genética no putâmen para curar a deficiência AADC e a doença de Parkinson. EMBO Mol Med. 2021;e14712.

6 Williams K et al. Sintomas e impactos da deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC): um estudo qualitativo. Cartaz apresentado no ISPOR 2021, 17 a 20 de maio de 2021

7 Hwu WL et al. História natural da deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos em Taiwan. JIMD Rep. 2018

8 Himmelreich N, et al. Deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos: base molecular e metabólica e perspectiva terapêutica. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22.

9 Pearson T et al. Deficiência AADC, da infância à idade adulta: sintomas e resultados no desenvolvimento em uma coorte internacional de 63 pacientes. J Inherit Metab Dis. setembro de 2020;43(5):1121-1130.

10 Barow E, et al. Crises oculogíricas: etiologia, fisiologia e abordagens terapêuticas. Parkinsonism Relat Disord. 2017;36:3–9.

11 Chien YH, et al. Níveis 3-O-metildopa em recém-nascidos: resultado da triagem de recém-nascidos para deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos. Mol Genet Metab. Agosto de 2016;118(4):259-263.

12 PTC Therapeutics. Dados no arquivo.

13 Chien YH, et al . Eficácia e segurança da terapia genética AAV2 em crianças com deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos: um estudo aberto de Fase 1/2. Lancet Child Adolesc Health. 2017;1(4):265-273.

14 Chien et al. A terapia genética AGIL-AADC resulta em melhorias sustentadas em marcos motores e de desenvolvimento ao longo de cinco anos em crianças com deficiência AADC. Cartaz apresentado na 48o Encontro anual da Sociedade de Neurologia Infantil, Charlotte, NC, EUA, 23 a 26 de outubro de 2019.

15 Dados da PTC Therapeutics em arquivo, relatório de estudo clínico Novembro de 2019 (AADC-CU-1601).

16 Dados da PTC Therapeutics em arquivo, Relatório de estudo clínico Novembro de 2019 (AADC-011).

 

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